Studien haben gezeigt, dass 34 bis 74 % der KFS Patienten eine niedrige hintere Haarlinie, einen kurzen Hals und eine eingeschränkte Beweglichkeit des Halses aufweisen. Das »Markenzeichen« dieser Erkrankung ist jedoch die fehlerhafte Segmentierung der Halswirbelkörper mit angeborenen kongenital verschmolzenen Wirbeln. Das KFS wurde mit anderen anderen Skelettfehlbildungen wie Rippenanomalien und Halbwirbel und Skoliose in Verbindung gebracht. Das Auftreten von KFS in der menschlichen Bevölkerung wird auf eine von 40.000 Geburten geschätzt und bis zu 50 % der pädiatrischen KFS Patienten sind symptomatisch.
Dr. Jilian S. Gruber, Orthopädie – Chirurgin in New York, analysierte 2017 die Häufigkeit des Klippel – Feil Syndroms anhand von Computertomografien bei 2917 Patienten. Die Häufigkeit von KFS in ihrer Untersuchungsreihe ist viel höher als in früheren Beschreibungen. Da die klinische Diagnose möglicherweise nicht zuverlässig sei, sei es wahrscheinlich, dass diese Erkrankung unzureichend erfasst wird und möglicherweise nur zufällig in der Bildgebung entdeckt wird.
Von den 17 Personen mit KFS waren 8 weiblich und 9 männlich. Die am häufigsten fusionierten Ebenen waren C5-C6 und C2-C3. Alle 17 Probanden wurden als Samartzis-Typ I klassifiziert, d. h. sie hatten ein einziges kongenital fusioniertes zervikales Segment. Keiner der Patienten hatte eine Skoliose der Halswirbelsäule oder Frakturen der Halswirbelsäule.1
Samartzis und Kollegen schlugen ein radiologisches Klassifikationsschema für kongenital fusionierte zervikale Segmente bei Patienten mit KFS vor. Dieses Klassifikationsschema umfasste drei verschiedene Kriterien. Typ I war definiert als ein einzelnes kongenital fusioniertes zervikales Segment, Typ II zeigte mehrere nicht zusammenhängende kongenital fusionierte zervikale Segmente und Typ III hatte mehrere zusammenhängende kongenital fusionierte zervikale Segmente. Studien am Menschen deuten auf eine geschlechtsspezifische Prädilektion hin: 60 bis 70 % der KFS-Fälle treten bei Frauen auf. In der retrospektiven Studie von Gruber und Kollegen konnte diese Prädilektion jedoch nicht bestätigt werden. Interessanterweise schien mit zunehmendem Klassifikationstyp eine größere männliche Dominanz vorzuliegen, wobei das harmlosere zervikale Fusionsmuster vom Typ I eher bei Frauen auftrat, während Typ III hauptsächlich bei Männern vorkam. Das Auftreten von Typ II ist bei Männern und Frauen ähnlich. Die Mehrheit der Patienten wurde als Typ II eingestuft (50 %), wobei Typ I (25 %) und Typ III (25 %) eine ähnliche Prävalenz aufwiesen.2
Nach der Klassifizierung von Samartzis erkenne ich bei mir mit der Fusion von C2-C3 und C5-C6 den KFS Typ II, den häufigsten Typ, der bei Männern und Frauen etwa gleichmäßig verteilt auftritt.
Literatur und Quellen:
1Gruber, Jillian u. a.: „The Prevalence of Klippel-Feil Syndrome: A Computed Tomography–Based Analysis of 2,917 Patients“, in: Spine Deform. 6/4 (2018), S. 448–453.
2Samartzis u. a.: „Classification of Congenitally Fused Cervical Patterns in Klippel-Feil Patients“.
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