GARD Genetic and Rare Diseases Information Center des U.S. Department of Health & Human Services durchforstet: Das Klippel-Feil-Syndrom (KFS) ist eine Erkrankung, die die Entwicklung der Knochen in der Wirbelsäule beeinträchtigt. Menschen mit KFS werden mit einer abnormen Verschmelzung von mindestens zwei Wirbelknochen im Nacken geboren. Zu den typischen Merkmalen gehören ein kurzer Hals, ein niedriger Haaransatz am Hinterkopf und…

Etwa ein Drittel bis zur Häfte der Klippel-Feil-Patienten leiden an Taubheit oder zumindest an verminderter Hörfähigkeit auf einem oder beiden Ohren. Die Ursache der Schwerhörigkeit ist meist im Innenohr zu finden. Denn dort werden Sinneseindrücke verarbeitet und ans zentrale Nervensystem weitergeleitet. […] Ein gesunder Hörsinn führt über die akustische Wahrnehmung zu einer umfassenden und korrekten eigenen Orientierung im Raum. Die…

Das Klippel-Feil-Syndrom ist keine Krankheit und damit auch nicht heilbar. Es ist im wahrsten Sinne des Wortes eine Haltung, mit der die davon Betroffenen durchs Leben gehen. Es bleibt in vielen Fällen lange unerkannt und unbekannt. Erhält man die Diagnose im Laufe seines Lebens zu einem sehr späten Zeitpunkt, muss man sein bis dahin normales Leben völlig neu ausrichten und…

Die Bewegungseinschränkung der Halswirbelsäule gelten als typische klinische Zeichen des Klippel – Feil – Syndroms (KFS), finden sich aber bei weniger als der Hälfte der Betroffenen. Der Umfang der Beweglichkeit bleibt oft überraschend groß. Eine Therapie ist bei geringer Ausprägung der Fehlbildungen oft nicht notwendig und betroffene Kinder können ein weitgehend normales Leben führen. Wenn im Erwachsenenalter Beschwerden auftreten, reichen…

Ich kämpfe mit Klippel und Feil(e). Beim Klippel-Feil-Syndrom kommt es zur Verschmelzung (Synostose) von zwei oder mehr Halswirbeln, gelegentlich auch der gesamten Halswirbelsäule (HWS). Zugrunde liegt eine Störung der Segmentierung der zervikalen Somiten während der etwa 3. bis 8. Woche der Embryonalentwicklung. Es ist benannt nach Maurice Klippel und André Feil, die es um 1912 erforschten und beschrieben. Wer waren…