Studien haben gezeigt, dass 34 bis 74 % der KFS Patienten eine niedrige hintere Haarlinie, einen kurzen Hals und eine eingeschränkte Beweglichkeit des Halses aufweisen. Das »Markenzeichen« dieser Erkrankung ist jedoch die fehlerhafte Segmentierung der Halswirbelkörper mit angeborenen kongenital verschmolzenen Wirbeln. Das KFS wurde mit anderen anderen Skelettfehlbildungen wie Rippenanomalien und Halbwirbel und Skoliose in Verbindung gebracht. Das Auftreten von…

Auf den Hund gekommen und eine Katze namens Oscar. Zervikale vertebrale Fehlbildungen (CVM cervical vertebral malformations) können mit Wirbelsäulendeformitäten einhergehen, die zu verschiedenen Syndromen auch dem Klippel – Feil Syndrom (KFS) führen können. Auf der Suche nach Informationen zum KFS fiel mir eine Studie auf, die KFS auch bei Hunden nachweist. Sie erschien 2019 in einer irischen Fachzeitschrift für Tierärzte.…

Samstag, 12.03.2022 – Gegen 18 Uhr mit dem Fahrrad in die Neckarstadt zur Theaterprobe von C. – Lenker ließ sich, mit Orthese zwar, schmerzfrei halten. Auf der Ebert Brücke begann ungewohnter Verkehr und akustisches Chaos; konnte die Geräusche sehr schlecht bis gar nicht zuordnen. Im Theater, ich war da zum ersten Mal nach zwei Jahren Corona – Pause, parallel zur…

GARD Genetic and Rare Diseases Information Center des U.S. Department of Health & Human Services durchforstet: Das Klippel-Feil-Syndrom (KFS) ist eine Erkrankung, die die Entwicklung der Knochen in der Wirbelsäule beeinträchtigt. Menschen mit KFS werden mit einer abnormen Verschmelzung von mindestens zwei Wirbelknochen im Nacken geboren. Zu den typischen Merkmalen gehören ein kurzer Hals, ein niedriger Haaransatz am Hinterkopf und…

Etwa ein Drittel bis zur Häfte der Klippel-Feil-Patienten leiden an Taubheit oder zumindest an verminderter Hörfähigkeit auf einem oder beiden Ohren. Die Ursache der Schwerhörigkeit ist meist im Innenohr zu finden. Denn dort werden Sinneseindrücke verarbeitet und ans zentrale Nervensystem weitergeleitet. […] Ein gesunder Hörsinn führt über die akustische Wahrnehmung zu einer umfassenden und korrekten eigenen Orientierung im Raum. Die…