GARD Genetic and Rare Diseases Information Center des U.S. Department of Health & Human Services durchforstet:
Das Klippel-Feil-Syndrom (KFS) ist eine Erkrankung, die die Entwicklung der Knochen in der Wirbelsäule beeinträchtigt. Menschen mit KFS werden mit einer abnormen Verschmelzung von mindestens zwei Wirbelknochen im Nacken geboren. Zu den typischen Merkmalen gehören ein kurzer Hals, ein niedriger Haaransatz am Hinterkopf und eine eingeschränkte Beweglichkeit der oberen Wirbelsäule. Manche Menschen mit KFS haben keine Symptome. Andere leiden unter häufigen Kopfschmerzen, Rücken- und Nackenschmerzen und anderen Nervenproblemen. Menschen mit KFS sind dem Risiko einer schweren Wirbelsäulenverletzung ausgesetzt. KFS kann zusammen mit anderen Arten von Geburtsfehlern auftreten, und manchmal tritt KFS als Merkmal einer anderen Störung oder eines Syndroms auf. Die Ursache für die meisten Fälle von KFS ist unbekannt, manchmal wird es jedoch durch genetische Veränderungen (Mutationen) in einem von mehreren verschiedenen Genen verursacht. Die Diagnose wird auf der Grundlage einer klinischen Untersuchung, der Symptome und bildgebender Untersuchungen gestellt. Die Behandlung erfolgt symptomatisch und kann Medikamente, Operationen und/oder Physiotherapie umfassen.
Die Merkmale können von Person zu Person unterschiedlich sein. Manche Menschen haben mehr Symptome als andere, und die Symptome können von leicht bis schwer reichen. Diese Liste – [auf der Website aufgeführt] – enthält auch nicht alle Symptome oder Merkmale, die für diese Erkrankung beschrieben wurden.
Menschen mit KFS können Kopfschmerzen, Muskel- und Nervenschmerzen oder andere neurologische Probleme haben. Es besteht ein erhöhtes Risiko für eine Verengung der Wirbelsäule (Spinalstenose) und schwere Wirbelsäulenverletzungen nach leichten Traumata. Manche Menschen mit KFS haben nur wenige oder gar keine Symptome.
Das Klippel-Feil-Syndrom (KFS) wird in der Regel auf der Grundlage einer klinischen Untersuchung, der Symptome und bildgebender Untersuchungen (Röntgen, MRT oder CT) diagnostiziert. Zusätzliche Untersuchungen können erforderlich sein, um andere Teile des Skeletts und andere Körpersysteme zu untersuchen. Manche Menschen mit KFS haben nur wenige oder gar keine Symptome und werden zufällig diagnostiziert, nachdem sie aus einem anderen Grund bildgebende Untersuchungen durchgeführt haben
Die meisten Schätzungen gehen davon aus, dass 1 von 40.000 bis 1 von 42.000 Menschen am Klippel-Feil-Syndrom (KFS) erkrankt ist. Eine Studie, die sich auf klinische Untersuchungen von Menschen mit und ohne Symptome stützt, geht von einer höheren Inzidenz von etwa 1 von 21.000 Menschen aus. Die genaue Inzidenz des KFS ist unbekannt.1
Quelle: GARD Genetic and Rare Diseases Information Center
1„Klippel Feil syndrome | Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program“, https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/10280/klippel-feil-syndrome#:~:text=Klippel%20Feil%20syndrome%20(KFS)%20is,movement%20of%20the%20upper%20spine (abgerufen am 21.02.2022).
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