Studien haben gezeigt, dass 34 bis 74 % der KFS Patienten eine niedrige hintere Haarlinie, einen kurzen Hals und eine eingeschränkte Beweglichkeit des Halses aufweisen. Das »Markenzeichen« dieser Erkrankung ist jedoch die fehlerhafte Segmentierung der Halswirbelkörper mit angeborenen kongenital verschmolzenen Wirbeln. Das KFS wurde mit anderen anderen Skelettfehlbildungen wie Rippenanomalien und Halbwirbel und Skoliose in Verbindung gebracht. Das Auftreten von KFS in der menschlichen Bevölkerung wird auf eine von 40.000 Geburten geschätzt und bis zu 50 % der pädiatrischen KFS Patienten sind symptomatisch.

Dr. Jilian S. Gruber, Orthopädie – Chirurgin in New York, analysierte 2017 die Häufigkeit des Klippel – Feil Syndroms anhand von Computertomografien bei 2917 Patienten. Die Häufigkeit von KFS in ihrer Untersuchungsreihe ist viel höher als in früheren Beschreibungen. Da die klinische Diagnose möglicherweise nicht zuverlässig sei, sei es wahrscheinlich, dass diese Erkrankung unzureichend erfasst wird und möglicherweise nur zufällig in der Bildgebung entdeckt wird.

Von den 17 Personen mit KFS waren 8 weiblich und 9 männlich. Die am häufigsten fusionierten Ebenen waren C5-C6 und C2-C3. Alle 17 Probanden wurden als Samartzis-Typ I klassifiziert, d. h. sie hatten ein einziges kongenital fusioniertes zervikales Segment. Keiner der Patienten hatte eine Skoliose der Halswirbelsäule oder Frakturen der Halswirbelsäule.¹

Samartzis und Kollegen schlugen ein radiologisches Klassifikationsschema für kongenital fusionierte zervikale Segmente bei Patienten mit KFS vor. Dieses Klassifikationsschema umfasste drei verschiedene Kriterien. Typ I war definiert als ein einzelnes kongenital fusioniertes zervikales Segment, Typ II zeigte mehrere nicht zusammenhängende kongenital fusionierte zervikale Segmente und Typ III hatte mehrere zusammenhängende kongenital fusionierte zervikale Segmente. Studien am Menschen deuten auf eine geschlechtsspezifische Prädilektion hin: 60 bis 70 % der KFS-Fälle treten bei Frauen auf. In der retrospektiven Studie von Gruber und Kollegen konnte diese Prädilektion jedoch nicht bestätigt werden. Interessanterweise schien mit zunehmendem Klassifikationstyp eine größere männliche Dominanz vorzuliegen, wobei das harmlosere zervikale Fusionsmuster vom Typ I eher bei Frauen auftrat, während Typ III hauptsächlich bei Männern vorkam. Das Auftreten von Typ II ist bei Männern und Frauen ähnlich. Die Mehrheit der Patienten wurde als Typ II eingestuft (50 %), wobei Typ I (25 %) und Typ III (25 %) eine ähnliche Prävalenz aufwiesen.²

Nach der Klassifizierung von Samartzis erkenne ich bei mir mit der Fusion von C2-C3 und C5-C6 den KFS Typ II, den häufigsten Typ, der bei Männern und Frauen etwa gleichmäßig verteilt auftritt.

Literatur und Quellen:

1Gruber, Jillian u. a.: „The Prevalence of Klippel-Feil Syndrome: A Computed Tomography–Based Analysis of 2,917 Patients“, in: Spine Deform. 6/4 (2018), S. 448–453.

2Samartzis u. a.: „Classification of Congenitally Fused Cervical Patterns in Klippel-Feil Patients“.

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Auf den Hund gekommen und eine Katze namens Oscar.

Zervikale vertebrale Fehlbildungen (CVM cervical vertebral malformations) können mit Wirbelsäulendeformitäten einhergehen, die zu verschiedenen Syndromen auch dem Klippel – Feil Syndrom (KFS) führen können. Auf der Suche nach Informationen zum KFS fiel mir eine Studie auf, die KFS auch bei Hunden nachweist. Sie erschien 2019 in einer irischen Fachzeitschrift für Tierärzte.

Die Autoren, Ricardo Fernandez, Noel Fitzpatrick u.a., kommen, unter Einbeziehung von Studien beim Menschen zu dem Schluss, viele angeborenen Anomalien der Halswirbelsäule sind und bleiben asymptomatisch. Die tatsächliche Häufigkeit (Inzidenz) werde sowohl in der Veterinär- als auch der Humanmedizin unterschätzt.

Es wird geschätzt, dass bis zu 5% der menschlichen Embryonen Wirbelsäulenanomalien aufweisen. In der Kinderheilkunde gehen sie oft einher mit Skelettdysplasien, Bindegewebserkrankungen und erblichen Stoffwechselstörungen.

Die Durchsicht der Literatur ergab nach Auffassung der Autoren eine große Anzahl von Ähnlichkeiten zwischen CVM beim Menschen und den in ihrer Studie vorgestellten Hunde – Patienten.

Zervikale Wirbelfehlbildungen seien in der Veterinärmedizin selten und auch selten dokumentiert. Die Autoren durchforsteten aus ihrem tierärztlichen Referenzkrankenhaus Patientenakten zwischen April 2009 und November 2018. Sie suchten nach Patienten, die mit zervikaler Myelopathie als Folge einer zugrundeliegenden vermuteten Wirbelfehlbildung/Instabilität vorgestellt wurden. Neun Hunde erfüllten die Einschlusskriterien. Bei zwei der Hunden fanden sie ein Syndrom, das dem Klippel – Feil – Syndrom beim Menschen ähnelt. Es handelte sich um einen Staffordschire Bullterrier und einen deutschen Schäferhund; beides Rüden unkastriert; die nach dem Samartzis-Schema als Typ III klassifiziert wurden. Beim Staffordshire Terrier waren C1-C2 und C3-C4 betroffen; beim Schäferhund C2-C5. Bei beiden hatte eine konservativer Behandlung mittel- und langfristig Erfolg. Mit dem Schäferhund kann ich mitfühlen; eine Blockwirbelbildung zwischen HWK2-3 und 5-6 liegt bei mir ebenfalls vor.

Bei den anderen in dieser Studie vorgestellten Erkrankungen war aufgrund der Instabilität der Wirbelsäule und/oder der Myelopathie häufig eine chirurgische Behandlung angezeigt. Bei einem kastrierten Shih Tzu Rüden und einem kastrierten Weibchen mit C2-C3 Fusionierung waren Operationen fällig; leider wenig erfolgreich. Ich werde also auch auf eine Operation verzichten.

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Der im Autorenteam an zweiter Stelle aufgeführte Noel Fitzpatrick ist Professor für Tiermedzin. Zu seiner Tierarztpraxis im Süden Englands gehören zwei auf Orthopädie und Neurochirurgie spezialisierte Krankenhäuser in Eashing, Surrey, und ein weiteres auf Onkologie und Weichteilchirurgie spezialisiertes in Guildford. Er ist Direktor einer Reihe von Biotechnologieunternehmen, die aus seiner Praxis hervorgegangen sind. Fast alle an der Studie beteiligten Mediziner arbeiten in Fitzpatricks Krankenhäusern; auch die tierischen Patienten stammen aus ihnen.

Ursprünglich stammt Fitzpatrick aus Irland. Neben seiner Tätigkeit als Tierarzt interessiert sich Fitzpatrick sehr für die Schauspielerei. Er war in zwei Episoden von ITV’s »Heartbeat« als Tierarzt Andrew Lawrence zu sehen und als Schafsdieb Gabriel. Er trat in einer Folge des BBC-Medizindramas »Casualty« auf, etwa zur gleichen Zeit auch in der Dokumentarserie »Wildlife SOS«, was dazu führte, dass die BBC Beschwerden darüber erhielt, dass in der letztgenannten Sendung ein Schauspieler mitwirkte, der vorgab, ein Tierarzt zu sein. Er trat in der ITV-Serie »London’s Burning« auf und in zwei Folgen von ITV’s »The Bill.« Seinen ersten Filmauftritt hatte Fitzpatrick in dem Horrorfilm »The Devil’s Tattoo«. Er übernahm die Hauptrolle in dem Film »Live for the Moment«, in dem er die Rolle des Dr. David Fowler spielte. Er spielte auch die Rolle des Inspector Beckett in dem Film »Framed«.

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Im Jahr 2009 war Noel Fitzpatrick der erste Tierarzt der Welt, der einer Katze namens »Oscar«, die bei einem Unfall beide Hinterpfoten verloren hatte, erfolgreich eine Amputationsprothese anlegte. Im Jahr 2014 wurde Fitzpatrick von Guinness World Records als erster Tierarzt anerkannt, der diese Operation durchgeführt hat.

Quellen:

Fernandes, Ricardo, Noel Fitzpatrick, Clare Rusbridge, Jeremy Rose, und Colin J. Driver. 2019. „Cervical Vertebral Malformations in 9 Dogs: Radiological Findings, Treatment Options and Outcomes“. Irish Veterinary Journal 72 (1): 2. https://doi.org/10.1186/s13620-019-0141-9.

Samartzis, Dino, Jean Herman, John P. Lubicky, und Francis H. Shen. 2006. „Classification of Congenitally Fused Cervical Patterns in Klippel-Feil Patients: Epidemiology and Role in the Development of Cervical Spine-Related Symptoms“. Spine 31 (21): E798. https://doi.org/10.1097/01.brs.0000239222.36505.46.

https://en.wikipedia.org/wiki/Noel_Fitzpatrick

https://www.fitzpatrickreferrals.co.uk/

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